Patiënten met een zeldzame ziekte én hun familie hebben meer steun nodig. Dat blijkt uit een onderzoek van de Socialistische Mutualiteiten en CM om patiënten met een zeldzame ziekte beter te ondersteunen. Beide organisaties stellen de eerste resultaten voor op 29 februari, de Dag van de Zeldzame Ziekten. Een van de trekkers van de studie is de Antwerpse Joyce Loridan.

Huntington, Rett, Duchenne, Galactosemie. Het is maar een greep uit de zes- tot achtduizend zeldzame ziekten die een mens kunnen treffen. En dat gebeurt vaker dan u denkt. In totaal is 6 tot 8% van de Belgen drager van een weinig voorkomende aandoening. Recent nog getuigde de 13-jarige Bertha Goovaerts uit Borgerhout over haar strijd tegen het syndroom van Wolfram, een zeldzame aandoening die het zenuwstelsel aantast en blind- en doofheid kan veroorzaken.

Zulke verhalen zijn er (helaas te) veel. Terwijl nog nooit uitgedokterd werd hoe patiënten met zeldzame ziekten, inclusief hun gezin of familie, ondersteund worden en waar nog extra steun gewenst is. Het EMRaDi-project (Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases), waar onder meer ziekenfondsen, universitaire ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en een universiteit in de Euregio Maas-Rijn aan meewerken, heeft daar verandering in gebracht. De studie, de grootste en meest omvangrijke in haar soort, werd gezegend met Europese ondersteuning.

Acht ziekten

Een van de speerpunten van het onderzoek was de Antwerpse Joyce Loridan, een 32-jarige stafmedewerker van het Nationaal Verbond van de Socialistische Mutualiteiten. Samen met een Franstalige collega van CM coördineerde ze tachtig interviews met 62 patiënten en hun familieleden, en met 42 zorgverleners zoals specialisten, huisartsen of sociaal assistenten. Omdat onmogelijk alle zeldzame ziekten kunnen belicht worden, werd het onderzoek beperkt tot acht aandoeningen: Huntington, Rett, Duchenne, Silver Russell, PV, CML, PKU en Galactosemie.

“We zijn naar de mensen thuis gegaan en hebben hen alle ruimte gelaten, soms tot twee uur, om in diepte-interviews hun verhaal te brengen”, zegt Joyce. “We wilden de dagelijkse realiteit van de patiënten in beeld brengen: komen ze snel tot een diagnose? Lopen ze niet verloren in een doolhof aan zorgverstrekkers? Wat zijn de dagelijkse beperkingen door hun behandeling? En vinden ze de hulp en ondersteuning die ze nodig hebben?”

Familie

Uit het onderzoek blijkt dat patiënten bijna allemaal op dezelfde problemen botsen. “Het moeilijk vinden van informatie of expertise, een foute diagnose of een diagnose die lang op zich laat wachten. Het zijn dan ook complexe en weinig bekende ziekten. En ook al zien we de laatste jaren een gigantische vooruitgang, toch is er nog ruimte voor verbetering in onderzoek, zeker in het opzetten van gecoördineerde zorg. Op dit moment voelen nog te veel patiënten met een zeldzame ziekte zich geïsoleerd.”

Nog opvallend in het onderzoek is dat niet alleen de patiënt, maar ook de familie of het gezin van de patiënt wordt getroffen. “Vaak nemen de families de rol van verzorger op. Maar die zelfcoördinatie brengt een emotionele en psychologische last met zich mee. Een vast contactpunt zou families kunnen helpen in hun traject. Zo’n casemanager zou het mogelijk maken om gezinnen op een volledige manier te begeleiden met hun medische en niet-medische noden, en om informatie te centraliseren en toegankelijk te maken.”

Voetbalstadion

Joyce is opgegroeid in Deurne en Schoten en woont nu op de Antwerpse Linkeroever. Ze bezit een diploma politieke wetenschappen van de UAntwerpen en heeft een master EU-studies behaald aan de UGent. In haar vrije tijd zwemt ze en gaat ze kijken naar de thuiswedstrijden van eersteklasser Antwerp. “Zelfs daar waren zeldzame ziekten een gespreksonderwerp. Van in het voetbalstadion tot op de Vogeltjesmarkt heb ik mensen horen vertellen over zeldzame ziekten. Het viel me op dat zo’n ziekte in werkelijkheid helemaal niet zo zeldzaam is. Iedereen kende wel iemand die een veeleer uitzonderlijke aandoening heeft. En dan komen de soms pijnlijke verhalen. Bijvoorbeeld over hoe patiënten zo’n diagnose stil houden op de werkvloer om vooroordelen te vermijden.”

Hoe meer patiënten Joyce sprak, hoe meer de verhalen onder haar huid begonnen te kruipen. “De getuigenissen van de ouders waren misschien nog het aangrijpendst. Over hoe zwaar ze gebukt gingen onder de zorg. Over hoe vaak ze ook professioneel een stap terug zetten of zelfs stoppen met werken om alles te kunnen zetten op de zorg van hun kind: begeleiden naar onderzoeken, diëten strikt opvolgen, zoeken naar de beste ontwikkelingsmogelijkheden, zo veel mogelijk tijd samen doorbrengen. Ouders beseffen heel erg dat hun leven draait rond een voortdurende zorgtaak en dat ze de aansluiting verliezen met hun eigen sociaal leven.”

Onderzoeksrapport

Joyce vindt het nog steeds allesbehalve vanzelfsprekend om die verhalen een plaats te geven. “Die mensen hebben me heel even hun leefwereld getoond. Dan wil je iets kunnen terugdoen.” Op dit moment werken Joyce en haar collega volop aan het onderzoeksrapport, maar in mei vindt een voorstelling plaats met alle resultaten voor de stakeholders in de gezondheidszorg. “Zo willen we het debat op gang brengen en samen naar oplossingen en verbeteringen zoeken. Alleen dan kunnen we de situatie van die families verbeteren.”

Bekende en onbekende zeldzame ziekten