Naar aanleiding van de internationale DNA-dag, stellen de zeven partners van het imec.icon-project GAP hun Genome Analytics Platform (GAP) voor, een uniek hardware en softwareplatform dat in slechts 48 uur en tegen aanvaardbare kosten, een genoomsequentie analyse realiseert van 48 stalen.
Het GAP-platform moet genoomsequencing als dagelijkse praktijk in ziekenhuizen mogelijk maken, bijvoorbeeld voor de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziektes, of voor een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen.
Begin 2000 werd het eerste menselijke genoom gepubliceerd. Toen was de wetenschappelijke gemeenschap het erover eens dat zij, samen met de industrie, een doel moest stellen: het '1.000 dollar-genoom'.
Indien het uitlezen van het genoom slechts 1.000 dollar zou kosten, zou het mogelijk worden om het voor elke patiënt beschikbaar te maken, om zo een betere en meer gepersonaliseerde behandeling te kunnen bieden.
Nu is dit doel gerealiseerd. 'Goedkope' sequencing alleen bleek echter niet voldoende; verkregen data omzetten naar kennis of nuttige informatie is een cruciale volgende stap, en die vereist veel rekenkracht en dataopslag. Die analyse van genoomgegevens is daardoor nog te duur en duurt te lang (tot meerdere weken).
Onderzoeksgroepen en bedrijven in België hebben deze genoomanalyse-uitdaging nu aangepakt met het GAP-platform als resultaat, een uniek hardware en software platform dat cloud- en lokale rekenkracht en dataopslag combineert.
Hierdoor wordt het sequencen én analyseren van het volledige genoom betaalbaar voor ziekenhuizen – niet alleen voor onderzoeksdoeleinden (waarvoor het tot nu toe werd gebruikt), maar ook voor de behandeling van patiënten in de dagelijkse praktijk.
Het GAP-platform bestaat uit lokale hardware van Western Digital (ActiveScale™ en NVMe™ SSDs) en een cloudoplossing van BlueBee. Geoptimaliseerde genoomanalysesoftware draait op het platform, dat op een unieke manier het werk flexibel en transparant verdeelt tussen het lokale rack (in het ziekenhuis aanwezig) en de cloud.
De volledige output van een sequencingmachine (48 genomen) kan op het GAP-platform verwerkt worden in slechts 48 uur. De genomen sequencen én analyseren neemt daardoor slechts 4 dagen in beslag, een recordtijd.
Agilent, eén van de projectpartners, heeft de hybride platformoplossing al geïntegreerd in een eerste product: Agilent OnePGT solution. Dat wordt getest door het UZ Leuven en het Departement Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven om patiënten beter te behandelen.
"Het sequencen van het volledige genoom van patiënten is belangrijk in het geval van zeldzame ziekten - we behandelen elk jaar ongeveer 1.000 patiënten - en voor pasgeborenen wanneer er beslissingen moeten worden genomen over hun behandeling.
Als je een volledig beeld hebt van wat er gaande is in het lichaam van de pasgeborene (door over de volledige genoomkaart te beschikken en een indicatie van genoomafwijkingen te vinden), kunnen betere beslissingen worden genomen over de behandeling. Hetzelfde geldt voor prenatale chirurgie," legt Joris Vermeesch van het Departement Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven uit.
"In de toekomst, wanneer genoomsequencing en -analyse nog goedkoper en sneller wordt, is het zelfs denkbaar dat voor elke patiënt een volledige genoomanalyse wordt uitgevoerd."
"Inderdaad, dit hybride platform is een belangrijke stap voor de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten," zegt Yves Moreau van KU Leuven. "In dit verband is het belangrijk om te vermelden dat het GAP-platform compatibel is gemaakt met het WINGS-platform, waarmee ziekenhuizen gegevens van patiënten over de grenzen van individuele ziekenhuizen zullen kunnen vergelijken.
Omwille van privacyredenen kunnen genomen van patiënten niet zomaar worden uitgewisseld en vergeleken. Dankzij de WINGS-software en nu ook het GAP-platform kan dat wel op een verantwoorde en efficiënte manier. Voor zeldzame ziekten is dit de sleutel tot een succesvolle diagnose."
Roel Wuyts van imec's ExaScience Life Lab voegt hieraan toe: "Voorlopig moeten de gegevens nog steeds voor specialisten geanalyseerd worden, maar in de toekomst is het denkbaar dat kunstmatige intelligentie kan helpen bij de interpretatie van de dataset, en dat de 'lessen' uit de sequentiebepaling en -analyse van je volledige genoom direct aan de arts kan worden getoond, die dan de belangrijkste boodschappen en mogelijke behandelingen met de patiënt kan bespreken.
Misschien zelfs een uur nadat je een staal hebt gedoneerd voor de sequentiebepaling van je hele genoom."